GTEx項(xiàng)目檢測遺傳學(xué)效應(yīng)

組織內(nèi)的轉(zhuǎn)錄本表達(dá)豐度在不同個體之間存在著差異。目前，研究者們對這種個體差異的遺傳基礎(chǔ)進(jìn)行了分析。

研究者們在過去的幾年里開展了大量的基因組分析，并從中獲得了諸多經(jīng)驗(yàn)，其中一條經(jīng)驗(yàn)是：如果由大型研究團(tuán)隊(duì)開展一系列設(shè)計(jì)嚴(yán)謹(jǐn)、目標(biāo)宏大、分析周全的遺傳學(xué)研究的話，將會推動該研究領(lǐng)域取得巨大的飛躍。這些遺傳學(xué)研究既能夠?yàn)檠芯空咛峁┬碌囊娊猓材軌蛏纱罅靠晒┧醒芯咳藛T廣泛利用的基因數(shù)據(jù)集，從而實(shí)現(xiàn)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的飛躍。因此值得注意的是，雖然我們現(xiàn)在已經(jīng)知道絕大多數(shù)常見的、與疾病風(fēng)險有關(guān)的遺傳多態(tài)性位點(diǎn)（即特定DNA序列上的變異）都是通過調(diào)控基因表達(dá)來發(fā)揮作用的，但是我們一直都未開展過“大科學(xué)（big science）"轉(zhuǎn)錄分析。zui近，基因型-組織表達(dá)（Genotype-Tissue Expression， GTEx）研究聯(lián)盟（GTEx Consortium）分別在本期期刊的第648頁、第660頁和第666頁上發(fā)表了*批轉(zhuǎn)錄研究的結(jié)果（其中包括Melé等人和Rivas等人的研究成果），從而*此類研究的空白。