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標準參考物質® 2393

亨廷頓病中的 CAG 重復長度突變

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變本標準參考材料（SRM）主要用于亨廷頓舞蹈癥[CAG]三核苷酸重復序列包含在人類基因組材料中[1-3]。六個人組分基因組DNA材料，標記為A至F，來自從以下來源的細胞系中提取的DNA：亨廷頓舞蹈癥樣本。SRM 2393的一個單元由六個無菌的0.5mL全氟烷氧基（PFA）組成含氟聚合物小瓶，每個小瓶含有每個單獨成分的約50µL DNA溶液。

NIST SRM 2393亨廷頓病CAG重復長度突變亨廷頓舞蹈癥[CAG]重復次數的認證值：表1列出了[CAG]對每個組件重復。這些認證值是通過計算通過Sanger測序技術確定成分等位基因中的[CAG]重復單元，并通過片段證實分析（基因分型）。獨立正向和反向結果之間的一致性測序和片段分析在的整數計數中提供最高的置信度。其他技術沒有理由懷疑這些結果。NIST認證值是指NIST對其準確性的最高置信度是，所有已知或懷疑的偏差來源都已調查。這個CAG重復次數的認證值可追溯到SI計數單位（1）。

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