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發現導致肥胖的基因變異型

時間:2012-7-31閱讀:2228
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在兩項研究中,研究人員在東亞人體內鑒定出一些常見性的與肥胖相關的遺傳變異型(genetic variant)。

在*項研究中,通過分析來自62000多名東亞人的數據,研究人員在基因KLF9和MSTN中鑒定出這些變異型或者說單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的兩個。KLF9是一種轉錄因子,能夠激活參與多種生理過程(包括一種參與脂肪細胞分化和與肥胖相關聯的過程)的基因表達。已知MSTN突變導致身體脂肪減少。進一步分析揭示這兩個新鑒定出的SNP相互作用,這就提示著MSTN調節KLF9對身體質量指數(body mass index, BMI)產生的影響。BMI是衡量肥胖的通行標準。

在第二項研究中,研究人員對來自8項全基因組關聯研究的數據進行整合分析,涉及將近28000名東亞人基因組中大約240萬個SNP。這項研究在三種已證實與BMI相關聯的基因FTO、SEC16B和MC4R中鑒定出SNP。

在對來自另外55000名東亞人的數據進行分析之后,來自日本理化學研究所的Yukinori Okada、Toshihiro Tanaka和同事們著重關注他們發現與BMI相關聯的798個SNP,以及在較早前研究中發現與BMI相關聯的另外50個SNP。通過將這些數據集結合在一起,他們證實之前發現與歐洲人肥胖相關聯的6個基因中的SNP也顯著性地與東亞人BMI相關聯。

研究人員也鑒定出3個之前未知的與BMI顯著性相關聯的變異位于或靠近基因CDKAL1、PCSK1和GP2。

在這些所有被鑒定的變異型中,FTO變異型zui為強烈地與BMI相關聯,而且它將近占參與研究者個體變異的0.2%。這種變異型與9個與BMI相關聯的其他基因大約占研究參與者之間個體變異的0.9%,而全部22個被鑒定出的基因一起也只占研究參與者之間個體變異的1.18%。

類似這樣的大規模研究提供關于肥胖遺傳基礎方面有價值的信息。通過鑒定在東亞人體內發揮重要作用的遺傳變異型,研究人員就可以將它們與歐洲人攜帶的遺傳型進行比較

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