遺傳性疾病的檢測
在一個給定的基因組的遺傳性疾病的檢測是一個漫長而艱難的過程，利用PCR技術，可顯著縮短。每個基因的問題，可以很容易地通過PCR擴增，通過使用適當的引物，然后測序檢測突變。
病毒引起的疾病，也可以通過病毒DNA的擴增用PCR檢測。這種分析是可能的感染后，它可以從數天到數個月前的實際癥狀發生。這樣的早期診斷，給醫生一個顯著的鉛治療。
克隆基因
克隆的基因，不被混淆與克隆一個整體的有機體，描述了從一個
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