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    人類疾病都直接或間接與基因相關。“基因病”包括三種：

①      某一特定基因的結或表達異常引起特定疾病，稱為單基因病；

②      某一疾病與多個基因的結構或表達異常相關，稱為多基因病；

③      病原微生物侵入機體引起的疾病，叫獲得性基因病。

 

    在基因水平上對疾病進行診斷和治療，可達到標本兼治、靈敏度高、簡便快速的效果。

 

    用基因工程技術制備的基因探針，可對各種致病基因和疾病相關基因進行探測，確定其是否患病或患病的概率，也可對胎兒進行產前基因診斷，以確定是否終止妊娠，這對于提高人口質量大有好處。基因探針還可以進行基因跟蹤，在鑒定帶菌者和預告流行病發生方面發揮作用，為疾病預防提供科學依據。

 

    目前，基因診斷作為第四代臨床診斷技術已被廣泛應用于遺傳病、腫瘤、心腦血管病、病毒細菌寄生蟲病和職業病等的診斷中。