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    該研究以患者腦脊液為樣本，通過6國實驗室合作，規模化篩選和鑒定與亨廷頓疾病（HD）發生、發展密切相關的蛋白質。通過對基因組和蛋白質組數據的整體研究發現，人腦脊液中可檢測到的在腦中高表達的蛋白（腦特異性蛋白）是血漿中的1.8倍。與正常人腦脊液相比，HD患者腦脊液中的腦特異性蛋白含量呈下調趨勢，其中81%的蛋白量變與不同腦區mRNA轉錄水平變化一致，同時發現HD患者腦脊液中的肝相關蛋白含量上調。腦脊液中高表達的蛋白大多與免疫系統相關，這些蛋白的變化與HD特征性的神經退行性變、小神經膠質細胞增生和星形膠質細胞增生現象相吻合，提示其可作為HD的潛在生物標志物。

 

    相關論文發表在一期蛋白質組學雜志：《分子與細胞蛋白質組學》（Molecular & Cellular Proteomics, MCP）上面，同期雜志還發表了該所朱云平研究員課題組、錢小紅研究員課題組的兩篇研究論文，創該刊單期同一單位發文數之zui。