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摘要： 作為生命科學領域的“圈內人”，如果你還不知曉近期基因組測序的飛速發展，那你就實在太out了。。。這項技術在短短5年時間里，從一種令人仰望的技術變成了實驗室里的常規操作，實力確實不可小窺。然而由于這一領域的發展速度飛快，因此一些新接觸的實驗人員可能會感到茫然無措。幸運的是，目前已經有了一些免費的，或者說是低成本的多元化工具，以及活躍的用戶群，可以幫助我們解決其中的一些問題。

生物通報道：作為生命科學領域的“圈內人”，如果你還不知曉近期基因組測序的飛速發展，那你就實在太out了。。。這項技術在短短5年時間里，從一種令人仰望的技術變成了實驗室里的常規操作，僅僅就去年一年時間，這項技術就應用到了千人基因組計劃、人類微生物計劃這兩項重要的研究項目中，識別了大量孟德爾遺傳疾病相關的基因，比如朱伯特綜合癥（Joubert Syndrome），米勒費雪綜合癥（Miller Syndrome），還破解了蘋果，虱子，以及前段時間侵襲海地的霍亂弧菌的基因組，實力確實不可小窺。

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這項技術，正如貝勒醫學院人類基因組測序中心的資深研究人員Michael Metzker所說的那樣，“從某種角度上來說，就像是PCR的早期階段”。然而由于這一領域的發展速度飛快，因此一些新接觸的實驗人員可能會感到茫然無措：雖然這些研究人員都具有實體測序實驗操作經驗，但是如何處理獲得的龐大數據是一個巨大挑戰。

進行基因組研究的一條法則就是每一塊花在測序硬件上的銅板都必需有同等信息數據上的回報，像美國哈佛和MIT的Broad研究院，或者英國的Sanger研究院這樣的大型研究所中的研究人員也許對此并不是很在意，但是對于一般的科研人員來說，在基礎設備和試劑之外的花銷常常是超出預算的。

幸運的是，目前已經有了一些免費的，或者說是低成本的多元化工具，以及活躍的用戶群，可以幫助我們解決其中的一些問題，包括大部分新手都會提的一個問題——從那兒開始？以下的這些測序專家會從這一zui常見的新手問題開始，一一幫助我們解答疑惑。

注釋：

千人基因組計劃

“千人基因組計劃”自2008年啟動，旨在繪制迄今為止zui詳盡、zui有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。這一合作計劃的主要發起者和承擔者包括英國的Sanger研究所，中國的深圳華大基因研究院（BGI Shenzhen），以及美國的國立衛生研究院（NIH）下屬的美國人類基因組研究所（NHGRI）。

人類微生物計劃

人類微生物組計劃是人類基因組計劃的延伸，它研究的重點是通過元基因組學的方法研究人體內（表）的微生物菌群結構變化與人體健康的關系。 　　

人體內有兩個基因組，一個是從父母那里遺傳來的人基因組，編碼大約2.5萬個基因；另一個則是出生以后才進入人體、特別是腸道內的多達1000多種的共生微生物，其遺傳信息的總和叫“微生物組”，也可稱為“元基因組”，它們所編碼的基因有100萬個以上。兩個基因組相互協調、和諧一致，保證了人體的健康。因此，在研究基因與人體健康關系時，一定不能忽略共生微生物基因的研究。 　　

人類基因組計劃在2003年完成以后，許多科學家已經認識到解密人類基因組基因并不能*掌握人類疾病與健康的關鍵問題，因為人類對自身體內存在的巨大數量的，與人體共生的微生物菌群幾乎一無所知。人體內微生物細胞的數量是人體內細胞數量的10倍，初步的研究顯示其所含基因數目的總和是人類基因組所含基因數目總和的100倍。但是，由于傳統微生物學研究方法的局限，對生活在自己體內的95%以上的微生物沒有任何研究數據。

朱伯特綜合癥（Joubert Syndrome）、米勒綜合癥（Miller Syndrome）

Joubert Syndrome患者因小腦蚓部（cerebellar vermis）和腦干部分發育不良或畸形，而有程度不一的病癥出現；包括缺乏肌肉控制力、呼吸過強（hypernea）、眼睛和舌頭運動異常、和腎臟方面等問題。病癥的嚴重程度不一可能因基因修飾者的存在而影響疾病嚴重和表現程度。Miller Syndrome是指軸后面骨發育不全。

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