試劑 Coriell DNA標準品 

描述：

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 

國際HAPMAP項目 - CEPH（第|一欄）[來自北歐和西歐的UTAH居民] 

CYTOCHROME P450，亞家族IIC，多肽19; CYP2C19 

國際機會項目 - CEPH [來自北歐和西歐的UTAH居民] 

NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響：

沒有數(shù)據(jù)

性別：

女

年齡：

沒有數(shù)據(jù)

試劑 Coriell DNA標準品 

知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫

子集合CEPH 

Repository Linkage Families 

Pharmacogenetics 

PIGI同意樣本

數(shù)量50微克

定量方法請參閱我們的常見問題

活檢來源外周靜脈

細胞類型B淋|巴細胞

組織類型血液

轉(zhuǎn)化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

種族高加索

種族猶他州/ MORMON

出生國家美國

家庭成員2

與Proband的關(guān)系母親

確認臨床總結(jié)/病史

ISCN46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3

種類Homo  sapiens

通用名稱人的

備注

母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp（G至A）轉(zhuǎn)變，其產(chǎn)生異常剪接位點。

該變化改變了mRNA的閱讀框架，從氨基酸215開始，并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子，產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。

由于異常剪接位點，在外顯子5開始時（從bp 643到bp 682）發(fā)生40bp的缺失，導致氨基酸215到227的缺失。

截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結(jié)合區(qū)域。

科里爾醫(yī)學研究所——最初被稱為南澤西醫(yī)學研究基金會，后來被稱為醫(yī)學研究所——由著名的病毒學家劉易斯·l·科里爾博士于1953年創(chuàng)立。

他是一位科學先驅(qū)，通過無菌細胞培養(yǎng)技術(shù)和細胞系冷凍保存的進步，為生物醫(yī)學研究做出了寶貴的貢獻。

在培養(yǎng)中維持活的人類細胞的能力——并使它們不受污染——導致了小兒麻痹癥研究的一個關(guān)鍵突破:它使科學家能夠培養(yǎng)小兒麻痹癥病毒，并致力于研制第一種疫苗。

但也許科里爾博士最不朽的遺產(chǎn)是他對知識的慷慨，以及他將科學家聚集在一起探索研究問題并合作解決方案的能力。

為了實現(xiàn)我們預防和治療疾病的使命，科利爾的科學家們通過生產(chǎn)生物材料，并在生物銀行和表觀遺傳學方面進行開創(chuàng)性的研究，努力加速科學發(fā)現(xiàn)。

我們了解人類遺傳疾病的任務(wù)正在幾個方面進行。科里爾生物銀行管理著多樣化的細胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學研究界使用。

事實上，科里爾是1960年美國國立衛(wèi)生研究院認可的細胞庫之一。科里爾大學的研究人員也在進行他們自己的研究，研究我們的DNA在癌癥、衰老等方面發(fā)揮作用的無數(shù)方式。

在科瑞爾，我們每天都以企業(yè)家的精神來對待，以敏捷和專注來面對挑戰(zhàn)。員工和科學家就支持我們共同愿景的想法進行合作。

通過將這些科學思想轉(zhuǎn)化為醫(yī)學進步，科利爾今天的創(chuàng)新證明了其開創(chuàng)性的過去。更重要的是，科利爾今天的創(chuàng)新是對你未來的承諾。